Uma Família com Doença de Charcot-Marie-Tooth Subclínica Associada a uma Mutação no Gene MPZ - Madureira, Beatriz; Correia, Isa; Correia, Hildeberto; Cruz, Simão (Sinapse, 2026)
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária caracterizada por défices sensitivos e motores lentamente progressivos. Mutações no gene da proteína zero da mielina (MPZ) constituem a segunda causa mais comum de CMT e estão frequentemente associadas a apresentações clínicas graves. Descrevemos o caso de uma mulher de 31 anos que teve um diagnóstico incidental de neuropatia com desmielinização uniforme nos estudos de condução nervosa. Não apresentava quaisquer sintomas ou sinais clínicos associados. A análise genética identificou uma nova mutação no gene MPZ, c.275dup [p.(Thr94Aspfs*28)], que provavelmente resulta numa proteína truncada e disfuncional. No decorrer do período de seguimento de sete anos, a doente permaneceu assintomática. O pai da doente, também assintomático e sem achados relevantes à observação, apresentou alterações semelhantes nos estudos de condução nervosa, mas não realizou estudo genético. Este caso aumenta o espectro fenotípico conhecido das neuropatias associadas a mutações no gene MPZ e sugere que fatores genéticos adicionais ou epigenéticos podem influenciar a expressão da doença.