Doenças Associadas ao Gene PRRT2: Um Espectro Fenotípico de Paroxismos - Bernardes, Catarina; Santos, Constança; Amaral , Joana; Palavra, Filipe; Pereira, Cristina; Ribeiro, Joana (Sinapse, 2025)
A PRRT2 é uma proteína membranar plasmática pré-sináptica envolvida na libertação de neurotransmissores. As doenças associadas às variantes patogénicas do PRRT2 incluem um espectro de condições de hereditariedade autossómica dominante e apresentação paroxística. As três principais são a epilepsia autolimitada do lactente, a discinésia paroxística cinesigénica e a enxaqueca hemiplégica, mas outras apresentações têm sido reportadas. Os indivíduos com variantes patogénicas do PRRT2 podem apresentar-se com um ou mais fenótipos em simultâneo ou de forma subsequente. Relatamos 5 casos de epilepsia autolimitada do lactente com início entre os 4 e 10 meses e 1 caso de discinésia paroxística cinesigénica aos 8 anos, todos associados à variante patogénica c.649dup p.(Arg217Profs*8) em heterozigotia do PRRT2. Esta série de casos ilustra o espetro clínico inter e intra-individual, a variabilidade fenotípica inter e intra-familiar, a boa resposta à terapêutica com bloqueadores dos canais de sódio e o carácter autolimitado desta doença.