Síndrome de King-Denborough: Relato de uma Família - Vasco, João; Viveiros, Eulália; Pires, Paula (Sinapse, 2023)
Neste artigo, reportamos o caso de uma família açoriana, com o diagnóstico de síndrome de King-Denborough. A mãe e os dois irmãos apresentam o fácies característico (com ptose palpebral bilateral, hipoplasia malar, palato em ogiva e micrognatia), as alterações músculo-esqueléticas (com tórax em sino, pectus excavatum e hiperlordose lombar), a diminuição da força muscular dos membros inferiores, hiporreflexia e uma suscetibilidade para hipertermia maligna – tudo parte do quadro clínico apresentado nesta síndrome. Nesta família o diagnóstico foi possível após estudo etiológico do membro mais novo, uma menina de 4 anos, referenciada à consulta de Pediatria pelas malformações já descritas e um atraso no desenvolvimento motor. Pretendemos com este trabalho, sensibilizar para a importante marcha diagnóstica de uma miopatia congénita e, neste caso em específico, para o diagnóstico precoce como crucial para a prevenção de um desfecho na maioria das vezes fatal para estes doentes.