Jasim, R.A. et al. 2025. Síndrome de Joubert e a Variante AHI1 p.Gln981Glu: Um Estudo Molecular e Clínico. Sinapse. 25, 2 (Mai. 2025), 70–79. DOI:https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/141/2025.