Haqi Ismael, D. et al. 2025. Delineação Clínica e Molecular da Síndrome de Joubert Associada ao Gene AHI1 numa Linhagem Consanguínea: Caso Clínico. Sinapse. (Out. 2025). DOI:https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/169/2025.