Variante Patogénica do Domínio Motor do Gene KIF5A Associada a Paraparésia Espástica Tipo 10 e Desmielinização
DOI:
https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/119/2025Palavras-chave:
Doenças Desmielinizantes, Paraplegia Espástica HereditáriaResumo
A paraplegia espástica tipo 10 é uma doença autossómica dominante causada por variantes patogénicas do gene KIF5A. Geralmente, manifesta-se como paraplegia espástica pura, porém outros sinais podem estar associados como polineuropatia, défice cognitivo, parkinsonismo, ataxia cerebelosa, retinite pigmentosa ou surdez. O gene KIF5A codifica a cadeia pesada da cinesina-1, uma proteína com três partes principais (domínio motor globular, haste alfa-helicoidal e cauda C-terminal). O seu genótipo-fenótipo completo não está totalmente esclarecido; contudo, foi observada alguma correlação entre variantes no domínio motor e SPG10 e Charcot-Marie-Tooth tipo 2. Os outros domínios estão associados à esclerose lateral amiotrófica e mioclonia neonatal intratável. Apresentamos um caso de variante patogénica no domínio motor do gene KIF5A com lesões na substância branca e SPG10. Ao contrário das outras partes, variantes patogénicas no domínio motor não foram associadas a lesões na substância branca. Acreditamos que este caso contribui para ampliar o espectro fenotípico das variantes do gene KIF5A.Downloads
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