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Publicado: 2024-04-02

Casos Clínicos

Doenças Associadas ao Gene PRRT2: Um Espectro Fenotípico de Paroxismos

Catarina Bernardes, Constança Santos, Joana Amaral , Filipe Palavra, Cristina Pereira, Joana Ribeiro
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Encefalopatia de Wernicke Não Relacionada com Consumo de Álcool

Rita Nunes Rato, Bárbara Martins, Carolina Correia, Carolina Soares, Andreia Costa
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Delineação Clínica e Molecular da Síndrome de Joubert Associada ao Gene AHI1 numa Linhagem Consanguínea: Caso Clínico

Doaa Haqi Ismael, Almuthana K. Hameed, Shaymaa Muneam Saeed, Sahar Kareem Al-Mozani, Kamele Jorfi, Motahareh Sheikh-Hosseini, Ehab Neissi
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Estado de Mal Epiléptico Amaurótico

Ana João Marques, Rafael Jesus, Pedro Guimarães, João Paulo Gabriel
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Red-Flag: Quando os Potenciais Motores são Pequenos sem Causa Aparente

Patricia Grilo, Sandra Palma , Cristiana Alves , Pedro Pereira
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