Distrofia Neuroaxonal Infantil: Caso Clínico
DOI:
https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/149/2025Palavras-chave:
Criança, Doenças Neurodegenerativas/genética, Distrofias Neuroaxonais/genéticaResumo
A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença neurodegenerativa rara causada por mutações no gene PLA2G6 e integra o grupo de doenças neurodegenerativas por acumulação de ferro. Apresentamos o caso de uma criança de três anos de idade do sexo masculino com história de regressão do neurodesenvolvimento com seis meses de evolução, incluindo regressão motora e da linguagem. A ressonância magnética cerebral revelou achados características, como hipertrofia claval e atrofia cerebellar simétrica, que motivaram a realização de testes genéticos dirigidos que confirmaram uma mutação heterozigótica composta do gene PLA2G6. Este caso destaca a importância da integração clínica, imaginológica e genética para o diagnóstico precoce de distrofia neuroaxonal infantil, destacando o papel fulcral dos achados patognomônicos da ressonância magnética cerebral.
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