Uma Família com Doença de Charcot-Marie-Tooth Subclínica Associada a uma Mutação no Gene MPZ
DOI:
https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/121/2025Palavras-chave:
Doença de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico, Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética, Mutação, Proteína P0 da Mielina/genéticaResumo
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária caracterizada por défices sensitivos e motores lentamente progressivos. Mutações no gene da proteína zero da mielina (MPZ) constituem a segunda causa mais comum de CMT e estão frequentemente associadas a apresentações clínicas graves. Descrevemos o caso de uma mulher de 31 anos que teve um diagnóstico incidental de neuropatia com desmielinização uniforme nos estudos de condução nervosa. Não apresentava quaisquer sintomas ou sinais clínicos associados. A análise genética identificou uma nova mutação no gene MPZ, c.275dup [p.(Thr94Aspfs*28)], que provavelmente resulta numa proteína truncada e disfuncional. No decorrer do período de seguimento de sete anos, a doente permaneceu assintomática. O pai da doente, também assintomático e sem achados relevantes à observação, apresentou alterações semelhantes nos estudos de condução nervosa, mas não realizou estudo genético. Este caso aumenta o espectro fenotípico conhecido das neuropatias associadas a mutações no gene MPZ e sugere que fatores genéticos adicionais ou epigenéticos podem influenciar a expressão da doença.
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