Síndrome de King-Denborough: Relato de uma Família
DOI:
https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/230040/2023Palavras-chave:
Anomalias Múltiplas/ diagnóstico, Canal de Libertação de Cálcio do Cecetor de Rianodina, Doenças Neuromusculares/ diagnóstico, Hipertermia Maligna, SíndromeResumo
Neste artigo, reportamos o caso de uma família açoriana, com o diagnóstico de síndrome de King-Denborough. A mãe e os dois irmãos apresentam o fácies característico (com ptose palpebral bilateral, hipoplasia malar, palato em ogiva e micrognatia), as alterações músculo-esqueléticas (com tórax em sino, pectus excavatum e hiperlordose lombar), a diminuição da força muscular dos membros inferiores, hiporreflexia e uma suscetibilidade para hipertermia maligna – tudo parte do quadro clínico apresentado nesta síndrome. Nesta família o diagnóstico foi possível após estudo etiológico do membro mais novo, uma menina de 4 anos, referenciada à consulta de Pediatria pelas malformações já descritas e um atraso no desenvolvimento motor. Pretendemos com este trabalho, sensibilizar para a importante marcha diagnóstica de uma miopatia congénita e, neste caso em específico, para o diagnóstico precoce como crucial para a prevenção de um desfecho na maioria das vezes fatal para estes doentes.Downloads
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