Hipotonia, Arreflexia e Défice Cognitivo: Um Caso de TECPR2-HSAN com Défice Intelectual
DOI:
https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/187/2026Palavras-chave:
Criança, Deficiência Intelectual/genética, Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autónomas, Paraplegia Espástica Hereditária, Perturbações do Neurodesenvolvimento, Proteínas do Tecido Nervoso/genéticaResumo
A Neuropatia Hereditária Sensitivo-Autonómica com Défice Intelectual associada ao gene TECPR2 (TECPR2-HSAN com DI) é uma doença neurológica complexa e rara caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia, défice intelectual, ataxia, paraplegia e arreflexia. A maioria dos doentes apresenta disfunção autonómica, hipoventilação central, e morre antes da terceira década de vida.
Descrevemos o caso de um rapaz de sete anos, com dismorfias faciais, hipotonia axial desde o nascimento e atraso global do desenvolvimento, que evoluiu para arreflexia dos membros inferiores, défice intelectual grave, disartria e ataxia. Apresentou apneias noturnas e episódios de disfagia e engasgamento, alguns com pneumonia de aspiração e diminuição do estado de consciência. Extensa investigação foi inconclusiva até que, aos 16 anos, a sequenciação de exoma identificou uma variante homozigótica no gene TECPR2, confirmando o diagnóstico.
Este caso contribui para a escassa literatura existente sobre esta doença rara, realçando o envolvimento multissistémico progressivo e desafio diagnóstico. A sequenciação de exoma precoce pode reduzir o atraso diagnóstico, e orientar a abordagem clínica, aconselhamento familiar e cuidados antecipatórios.
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