Epilepsia Gelástica como Apresentação de um Hamartoma Hipotalâmico: Quando Passa Despercebido

Resumo

Criança de 5 anos, sexo masculino, apresentou-se com episódios de retroversão ocular com 4 semanas de evolução. O eletroencefalograma (EEG) revelou atividade epileptiforme frontal bilateral frequente e foi identificada na tomografia computorizada cerebral uma formação nodular no hipotálamo, posteriormente caracterizada por ressonância como um hamartoma do tuber cinereum. Posteriormente, relatados episódios de riso descontextualizado desde o primeiro ano de vida, consistentes com crises gelásticas. No seguimento, notado aumento de volume testicular, pelo que fez prova de estimulação de GnRH que confirmou o diagnóstico de puberdade precoce central. O tratamento foi iniciado com fármacos anti-crises epiléticas e análogos de gonadotropin-releasing hormone (GnRH). Posteriormente, realizada a ressecção cirúrgica do hamartoma, com consequente resolução das crises e melhoria do comportamento. Os hamartomas hipotalâmicos podem-se manifestar como puberdade precoce ou crises gelásticas. O diagnóstico é desafiador e muitas vezes os sintomas passam despercebidos durante anos, pelo que é necessário manter um seguimento multidisciplinar a longo prazo destes doentes.