Miopatia por Mutação no Gene POGLTU1: Envolvimento da Musculatura Distal e Áreas Minicore-Like Subsarcolémicas

Resumo

Mutações no POGLTU1 foram associadas à distrofia muscular das cinturas recessiva 21 (DMC R21), um novo tipo de DMC caracterizada por fraqueza das cinturas escapular e pélvica, idade de início variável, evolução lenta e degeneração lipídica dos músculos profundos da coxa na ressonância magnética (RM) muscular. Apresentamos uma mulher de 54 anos, com miopatia da cintura pélvica, de início infantil, que após os 50 anos, desenvolve fraqueza da flexão dos dedos das mãos. A RM muscular mostrou degeneração lipídica dos músculos profundos da coxa, poupando as regiões superficiais (padrão “inside-to-outside”). A biópsia muscular revelou alterações da estrutura interna, sugerindo áreas minicore-like. A sequenciação do exoma identificou uma variante patogénica, em homozigotia, no POGLUT1. O presente caso alarga o espetro fenotípico do gene POGLUT1, ao descrever estruturas minicore-like e o envolvimento dos flexores dos dedos das mãos, na ausência de fraqueza proximal. Adicionalmente, reforça o valor diagnóstico do padrão “inside-to-outside” na RM muscular.