Doença de Unverricht-Lundborg: Enfrentando os Desafios de um Quadro Clínico Complexo

Autores

  • Mafalda Ferreira dos Santos Center for Child Development – Neuropediatrics Unit, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal; Pediatrics Department, Centro Hospitalar Tondela-Viseu, Viseu, Portugal
  • Mário Laço Medical Genetics Unit, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal; Faculty of Health Sciences, University of Beira Interior, Covilhã, Portugal
  • Conceição Robalo Center for Child Development – Neuropediatrics Unit, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • Filipe Palavra Center for Child Development – Neuropediatrics Unit, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal; Laboratory of Pharmacology and Experimental Therapeutics, Coimbra Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR), Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal; Clinical Academic Center of Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0002-2165-130X

DOI:

https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/220078/2023

Palavras-chave:

Criança, Síndrome Unverricht-Lundborg

Resumo

A doença de Unverricht-Lundborg, também chamada de epilepsia mioclónica progressiva tipo 1, é caracterizada por mioclonias induzidas por estímulo e crises epiléticas sem défice cognitivo progressivo importante, geralmente apresentando-se no final da infância e início da adolescência. É uma doença de hereditariedade autossómica recessiva e, até ao momento, foram descritas variantes patogénicas causadoras da doença apenas no gene que codifica a cistatina B (CSTB). Descrevemos o caso de um menino de 9 anos que começou por apresentar crises tónico-clónicas generalizadas e desenvolveu eventos mioclónicos paroxísticos progressivamente, ao longo de vários anos. Foi submetido a tratamento com fármacos anti-crise epilética, mas a progressão da doença ao longo do tempo resultou em várias mudanças no esquema terapêutico, com respostas clínicas altamente variáveis. O estudo genético identificou a variante patogénica c.67-1G>C p.(?) em heterozigotia no gene CSTB, após se ter identificado a típica expansão dodecamérica no outro alelo, confirmando o diagnóstico de ULD.

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Publicado

2024-01-27

Como Citar

1.
Ferreira dos Santos M, Laço M, Robalo C, Palavra F. Doença de Unverricht-Lundborg: Enfrentando os Desafios de um Quadro Clínico Complexo. Sinapse [Internet]. 27 de Janeiro de 2024 [citado 11 de Outubro de 2024];23(4):217-22. Disponível em: https://sinapse.pt/index.php/journal/article/view/7

Edição

Secção

Casos Clínicos

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