Doença de Creutzfeldt-Jakob: Uma Década de Atividade Assistencial do Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro
DOI:
https://doi.org/10.46531/sinapse/AO/210079/2022Palavras-chave:
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico, Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/epidemiologiaResumo
Introdução: A doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sDCJ) é a mais frequente das doenças priónicas humanas com uma incidência estimada de 1 caso por 1 000 000 habitantes/ano. Cursa com declínio cognitivo multidomínios, associado a síndrome piramidal, extrapiramidal e cerebeloso. Evolui de forma rapidamente progressiva, inexoravelmente fatal.O nosso objetivo foi efetuar avaliação sociodemográfica, semiológica e evolutiva dos casos diagnosticados como DCJ provável no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes de Alto Douro (CHTMAD) desde 2010.
Métodos: Estudo descritivo, retrospetivo com base em registos padronizados de todos os casos diagnosticados como DCJ provável, incluídos, consecutivamente, desde Janeiro de 2010 a Julho de 2020.
Resultados: Identificaram-se 13 casos de DCJ provável (6 mulheres). A mediana de idade ao início dos sintomas foi 68 anos (44-74). A forma de apresentação mais comum foi o declínio cognitivo (46,2%), seguido de mioclonias (38,5%), ataxia (23,1%), sinais piramidais (23,1%) e extrapiramidais (23,1%). Em cerca de 3⁄4 dos doentes observou-se um período inicial de sintomas inespecíficos, comportamento estranho, anorexia, insónia e tonturas. A observação por um médico neurologista ocorreu, numa mediana de 30 dias após o início de sintomas (15-240). Identificou-se em ressonância magnética cerebral (ponderações T2/FLAIR ou estudo difusão) um hipersinal no córtex cerebral em 84,6% dos casos e nos gânglios da base em 61,5%. A anomalia electroencefalográfica mais frequente foi a presença de complexos/descargas periódicas (46,2%). A pesquisa da proteína 14.3.3 no líquido cefalorraquidiano (LCR) foi positiva em todos os casos. A sobrevida estimou-se numa mediana de 3 meses (2-13). Apenas foi autorizada autópsia em 5 doentes, confirmando o diagnóstico.
Conclusão: Este grupo de doentes ilustra a variabilidade fenotípica da DCJ e alerta para a possibilidade da presença de sintomas inespecíficos numa fase inicial, cuja investigação poderá permitir o diagnóstico mais precoce.
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