Doenças Associadas ao Gene PRRT2: Um Espectro Fenotípico de Paroxismos

Autores

  • Catarina Bernardes Departamento de Neurologia, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0009-0003-7322-2800
  • Constança Santos Centro de Desenvolvimento da Criança – Neuropediatria, Hospital Pediátrico, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0002-3423-2462
  • Joana Amaral Centro de Desenvolvimento da Criança – Neuropediatria, Hospital Pediátrico, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0002-8892-0551
  • Filipe Palavra Centro de Desenvolvimento da Criança – Neuropediatria, Hospital Pediátrico, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal; Laboratório de Farmacologia e Terapêutica Experimental, Instituto de Investigação Clínica e Biomédica de Coimbra (iCBR), Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra, Coimbra, Portugal; Centro Académico Clínico de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0002-2165-130X
  • Cristina Pereira Centro de Desenvolvimento da Criança – Neuropediatria, Hospital Pediátrico, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0009-0000-5895-0242
  • Joana Ribeiro Centro de Desenvolvimento da Criança – Neuropediatria, Hospital Pediátrico, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0001-5712-3106

DOI:

https://doi.org/10.46531/sinapse/CC/134/2025

Palavras-chave:

Doenças do Sistema Nervoso Central/genética, Epilepsia/genética, Lactente, Proteínas de Membrana, Proteínas do Tecido Nervoso

Resumo

A PRRT2 é uma proteína membranar plasmática pré-sináptica envolvida na libertação de neurotransmissores. As doenças associadas às variantes patogénicas do PRRT2 incluem um espectro de condições de hereditariedade autossómica dominante e apresentação paroxística. As três principais são a epilepsia autolimitada do lactente, a discinésia paroxística cinesigénica e a enxaqueca hemiplégica, mas outras apresentações têm sido reportadas. Os indivíduos com variantes patogénicas do PRRT2 podem apresentar-se com um ou mais fenótipos em simultâneo ou de forma subsequente. Relatamos 5 casos de epilepsia autolimitada do lactente com início entre os 4 e 10 meses e 1 caso de discinésia paroxística cinesigénica aos 8 anos, todos associados à variante patogénica c.649dup p.(Arg217Profs*8) em heterozigotia do PRRT2. Esta série de casos ilustra o espetro clínico inter e intra-individual, a variabilidade fenotípica inter e intra-familiar, a boa resposta à terapêutica com bloqueadores dos canais de sódio e o carácter autolimitado desta doença.

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Referências

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Publicado

2025-10-29

Como Citar

1.
Bernardes C, Santos C, Amaral J, Palavra F, Pereira C, Ribeiro J. Doenças Associadas ao Gene PRRT2: Um Espectro Fenotípico de Paroxismos. Sinapse [Internet]. 29 de Outubro de 2025 [citado 30 de Outubro de 2025];. Disponível em: https://sinapse.pt/index.php/journal/article/view/134

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